Orvosi genetika – Konzultációk és szűrések
Teszt
Tudja meg, mekkora az esélye, hogy gyermeke örököl egy genetikai betegséget
- Minden ember legalább egy genetikai mutáció hordozója, ezért a szakmai orvosi társaságok javasolják ezt a genetikai vizsgálatot gyermekvállalást tervező pároknak.*
- A vizsgálat több mint 300 gén szekvenálását foglalja magában, amelyek módosulásai több mint 300 genetikai betegséget okoznak (cisztás fibrózis, Fragilis X-szindróma, gerincvelői izomsorvadás, izomdisztrófiák, hemofília, trombofília, mukopoliszacharidózis stb.)
- Ha mindkét partner ugyanazon genetikai mutáció heterozigóta hordozója (magas kockázatú pár), lehetőség van korai prenatális vagy preimplantációs diagnózisra, így kiválaszthatják a számukra legmegfelelőbb megoldást!
- A vizsgálat ára (mindkét partner esetén) csak 2200 RON, genetikai tanácsadással együtt.
Időpontfoglalás telefonon: 0365911
NIPS (NIPT)
Nem invazív prenatális szűrés
- A szakmai orvosi társaságok (szülész-nőgyógyászok, genetikusok, Materno-Fetális Medicina Társaság) minden várandós nőnek javasolják ezt a genetikai vizsgálatot, életkortól vagy kockázattól függetlenül.*
- A vizsgálat anyai vérvételt jelent, amelyben szabad magzati DNS található, és kiszámítják a magzat numerikus kromoszóma-rendellenességeinek (13, 18, 21, X, Y kromoszómák) és strukturális eltéréseinek (del 1p36, del 22q11.2, del 15q11.2, del 5p15.2, del 4p16.3) kockázatát.
- Az eredményt orvosi genetika szakértői értelmezik, akik előzetes és utólagos tanácsadást, valamint genetikai tanácsadást nyújtanak.
- A vizsgálat a terhesség 10. hetétől végezhető, az eredmény körülbelül 2 hét alatt készül el.
- A vizsgálat ára csak 1200 RON, genetikai tanácsadással együtt.
Időpontfoglalás telefonon:
0365911
Orvosi genetikai konzultáció
Genetikai betegségek diagnosztizálása és utógondozása
A genetikus orvos alapvető szerepet játszik a genetikai betegségek diagnosztizálásában és gondozásában, valamint a családok támogatásában. A genetikai diagnózis prenatálisan vagy posztnatálisan is felállítható, sőt, akár a klinikai tünetek megjelenése előtt is.
A konzultáció és a genetikai tanácsadás indikációi:
- Újszülöttek vagy gyermekek értelmi fogyatékossággal, pszichomotoros fejlődési késéssel, koponya-arc diszmorfizmussal, növekedési elmaradással, nemi kétértelműséggel, fejlődési rendellenességekkel, veleszületett anomáliákkal stb.
- Gyermekvállalást tervező párok, bizonyos patogén genetikai eltérések hordozói státuszának kimutatására (pl. cisztás fibrózis, gerincvelői izomsorvadás stb.)
- Párok, akik prenatális szűrő/diagnosztikai vizsgálatot szeretnének végezni
- Ismétlődő spontán vetéléssel küzdő párok
- Medő párok
- Páciensek és/vagy hozzátartozóik különböző családi rákokkal, szívritmuszavarokkal, kardiomiopátiákkal vagy véralvadási zavarokkal
- A diagnózis klinikai vizsgálat után, klinikai jelek és tünetek alapján vagy genetikai vizsgálatot követően állítható fel. Ha genetikai vizsgálatra van szükség, a genetikus orvos előzetes és utólagos tanácsadást nyújt. A genetikai konzultáció során a pácienseknek lehetőségük van kérdéseket feltenni, amelyeket a genetikus orvos megválaszol, de a döntéseket mindig a páciens/család hozza meg.
- A diagnózis felállítása után a páciensek/család/pár világos képet kap a lehetőségeikről.
Időpontfoglalás telefonon:
0265225002 vagy
0728800699
Ár: 200 lej
