A Topmed Orvosi Központ Marosvásárhelyen prémium, nem invazív prenatális tesztet végez, amelynek neve NIFTY PRO. Ez a teszt kimutatja a Down-szindrómát (21-es triszómia), további 5 triszómiát, valamint 87 egyéb genetikai rendellenességet, amelyeket a magzati DNS-ben lévő genetikai információk többlete vagy hiánya okoz.
A NIFTY PRO teszt a gyermek nemét is meg tudja határozni. A vizsgálat egy kis mennyiségű anyai vérmintából történik, és már a terhesség 10. hetétől elérhető.
Az eredmények 10 munkanapon belül elérhetők. A 21-es, 18-as és 13-as triszómiák kimutatásában a NIFTY PRO érzékenysége meghaladja a 99%-ot, így pontosabb, mint a hagyományos szűrővizsgálatok, és – az invazív eljárásokkal (pl. amniocentézis) ellentétben – nem jelent vetélési vagy egyéb kockázatot a magzatra nézve.
A terhesség alatt a magzati DNS átjut az anya véráramába.
A NIFTY PRO a magzati DNS elemzésével vizsgálja a magzat egészségi állapotát, ellenőrzi, hogy nincs-e túl kevés vagy túl sok kromoszóma.
Sok szülő választja a NIFTY PRO tesztet, hogy biztos legyen a terhesség egészségében. Az orvosok is javasolhatják a NIFTY PRO tesztet, ha Ön idősebb, családi genetikai rendellenességek fordultak elő, vagy ha az első vagy második trimeszteri szűrővizsgálatok/ultrahang eredményei rendellenességet mutatnak.
A teszt által leggyakrabban kimutatott genetikai rendellenességek:
Triszómiák: 21-es triszómia (Down-szindróma), 18-as triszómia (Edwards-szindróma), 13-as triszómia (Patau-szindróma), 22-es triszómia, 16-os triszómia, 9-es triszómia, genetikai nem meghatározása.
Nemikromoszóma aneuploidiák: XXY (Klinefelter-szindróma), X monoszómia (Turner-szindróma), XXX (Triple X-szindróma), XYY (Jacob-szindróma).
Deléciós/duplikációs szindrómák: 5p (Cri-du-Chat szindróma), Prader-Willi/Angelman szindróma (15q11.2), Jacobsen szindróma (11q23), DiGeorge szindróma, DiGeorge II (10p14-p13), Van der Woude szindróma (1q32.2), Wolf-Hirschhorn szindróma, Miller-Dieker szindróma, Williams Beuren szindróma, Smith-Magenis szindróma, Dandy-Walker szindróma, Levy-Shansk szindróma, Split-hand/foot malformation 5, Holoprosencephaly 1.6, WAGRO szindróma, Yuan-Harel-Lupski szindróma, Cat-Eye szindróma, Langer-Giedion szindróma, Frias szindróma, CHDM, WAGR szindróma, Potocki-Shaffe szindróma, HCD, Potocki-Lupski szindróma.
A teszt további 57 genetikai rendellenességet is kimutat; részletes információ kérésre elérhető.
A teszt ára: 2450 RON.