Free cookie consent management tool by TermsFeed Centrul Medical Topmed - Spital privat - Tg.Mures - Reghin - Sighisoara

Orvosi genetika

Diagnózis és tanácsadás a család egészségéért

Az orvosi genetikáról

Az orvosi genetika alapvető szerepet játszik a genetikai betegségek azonosításában, diagnosztizálásában és megelőzésében mind a prenatális, mind a posztnatális időszakban. A genetikai tanácsadás elengedhetetlen az örökletes kockázatok felméréséhez, bizonyos betegségek korai diagnózisához, és segít a pácienseknek és családjaiknak a legjobb egészségügyi döntések meghozatalában.

A Topmednél korszerű genetikai kivizsgálásokat, komplex genetikai teszteket és személyre szabott tanácsadást kínálunk minden korosztály számára, beleértve a gyermeket tervező párokat is. Kiemelkedünk azáltal, hogy a genetikai vizsgálatokat a legjobb áron biztosítjuk, a szolgáltatások minőségének megőrzése mellett.

topmed logo

Orvosi genetikai szolgáltatásaink

Genetikai diagnózis újszülötteknél és gyermekeknél


A genetikai eltérések befolyásolhatják a gyermek fejlődését, ezért a korai diagnózis kulcsfontosságú a megfelelő beavatkozások és kezelések elindításához.

Mikor javasolt a genetikai tanácsadás?

  • Szellemi fejlődési zavar, pszichomotoros fejlődés elmaradása vagy veleszületett rendellenességek újszülötteknél
  • Arcdysmorphismus, növekedési zavarok gyermekkorban
  • Születéskor diagnosztizált fejlődési rendellenességek vagy genetikai betegségek

Genetikai kivizsgálás gyermeket tervező pároknak


A prekoncepciós genetikai szűrés segít felismerni az öröklődő betegségek átadásának kockázatát, értékes információkat nyújtva a leendő szülőknek a gyermekük egészségéről.

Javallatok:

  • Szűrővizsgálat hordozóságra gyakori genetikai betegségek esetén (pl. cisztás fibrózis, gerincvelői izomsorvadás)
  • Öröklődő betegségek családi előfordulása esetén
  • Prenatális genetikai szűrés tervezésekor

Genetikai tanácsadás meddőségi problémák és magas kockázatú terhességek esetén


A meddőség és a visszatérő vetélések genetikai okokra is visszavezethetők. A helyes diagnózis növeli az egészséges terhesség esélyét.

Indikációk:

  • Ismétlődő spontán vetélések
  • Megmagyarázhatatlan meddőség
  • Ultrahang- vagy prenatális tesztek során észlelt magzati rendellenességek

Genetikai tanácsadás öröklődő daganatok és szív-érrendszeri betegségek esetén


Bizonyos daganatos és szív-érrendszeri betegségek jelentős genetikai komponenssel rendelkeznek. A genetikai vizsgálat segít a kockázat felmérésében és a családon belüli megelőzésben.

Javallatok:

  • Emlő-, petefészek- vagy vastagbélrák családi előfordulása
  • Szívritmuszavarok, kardiomiopátiák vagy alvadási zavarok családi anamnézise
  • Olyan genetikai mutációk azonosítása, amelyek növelik a szív-érrendszeri betegségek kockázatát

Fejlett genetikai tesztek – Whole Exome és Whole Genome Szekvenálás


A. Whole Exome Szekvenálás (WES)

Ez az elemzés az összes kódoló gént szekvenálja az emberi DNS-ben, és segít az örökletes genetikai betegségekért felelős mutációk azonosításában.

  • Ritka, megmagyarázhatatlan betegségek diagnosztizálása
  • Mutációk azonosítása metabolikus, neurológiai vagy hematológiai betegségekben
  • Komplex genetikai rendellenességek gyanúja esetén ajánlott

B. Whole Genome Szekvenálás (WGS)

A beteg teljes genetikai állományának vizsgálata, a lehető legrészletesebb genetikai információval.

  • Az összes öröklődő genetikai variáns felismerése
  • Átfogó képet nyújt a különféle betegségekre való genetikai hajlamról
  • Komplex genetikai betegségek és kiterjedt családi anamnézis esetén javasolt

Ezeket a vizsgálatokat a Maros Megyei Regionális Genetikai Központtal együttműködésben kínáljuk, biztosítva a legmodernebb módszerek elérhetőségét a legjobb árakon.

Miért válassza a Topmed orvosi genetikáját?

Foglaljon időpontot most, és tegye meg az első lépést az egészsége felé! Hívjon minket a 0365 911 számon

A Topmed Egészségügyi Központban csúcskateg óriás orvosi ellátást és személyre szabott megoldásokat kínálunk az Ön igényeihez.

Orvosi csapat

Marosvásárhely Dorobanților

Sef lucrari Dr. Tripon Florin Medic specialist genetica medicala