Centrul Medical Topmed Targu-Mures va anunta ca efectueaza un test prenatal premium non-invaziv, denumit NIFTY PRO, care depisteaza Sindromul Down (trisomia 21), alte 5 trisomii precum si alte 87 afectiuni genetice cauzate de suplimentarea sau lipsa de informative genetica in AND-ul fatului.
De asemenea testul NIFTY PRO poate indica sexul copilului. Acest test consta in recoltarea unei mici probe de sange matern si este disponibil inca din saptamana a 10 de sarcina.
Rezultatele testului sunt disponibile in termen
de 10 zile lucratoare. Cu o rata a senzitivitatiii de peste 99% in detectarea
trisomiilor 21, 18 si 13, NIFTY PRO ofera o rata mai mare de acuratete decat
testele traditionale de screening si, spre deosebire de procedurile invasive,
cum ar fi amniocenteza, nu prezinta risc de avort spontan sau alt risc pentru
fat.
In timpul sarcinii, AND-ul provenind de la fat trece in fluxul sanguine al mamei.
NIFTY PRO consta in analiza AND-ului fetal pentru a examina starea de sanatate a fatului, verificand daca sunt prea putini sau prea multi cromozomi.
Multi parinti aleg NIFTY PRO din dorinta de a fi siguri in
privinta starii de sanatate a sarcinii. Deasemenea, medicii pot recomanda NIFTY
PRO atunci cand: aveti o varsta inaintata, istoric familiar cu anomalii
genetice, rezultatele testelor (screening sau ecografic)din primul sau al
doilea trimestru de sarcina indica anomalii.
Printre cele mai frecvente anomalii genetice depistate prin
acest test, enumeram:
Trisomii: trisomia 21 (Sindromul Down), trisomia 18
(Sindromul Edwards), trisomia 13 (Sindromul Patau), trisomia 22, trisomia 16,
trisomia 9, identificarea sexului genetic.
Aneuploidii cromozomiale de sex: XXY (Sindromul
Klinefelter), monosomia X (sindromul Turner), XXX (Sindromul Triplu X), XYY
(Sindromul Jacob).
Sindroame de deletie/duplicatie: 5p (Sindromul
Cri-du- Chat), Sindromul Prader-Willi/Angelman (15q11.2), Sindromul Jacobsen
(11q23), Sindromul DiGeorge, Sindromul DiGeorge II (10p14-p13), Sindromul
Van der Woude (1q32.2), Sindromul Wolf-Hirschhorn, Sindromul Miller-Dieker,
Sindromul Williams Beuren, Sindromul Smith-Magenis, Sindromul Dandy-Walker,
Sindromul Levy-Shansk, Split-hand/foot malformation 5, Holoprosencephaly 1.6,
Sindromul WAGRO, Sindromul Yuan-Harel-Lupski, Sindromul Cat-Eye, Sindromul
Langer-Giedion, Sindromul Frias, CHDM, Sindromul WAGR, Sindromul
Potocki-Shaffe, HCD, Sindromul Potocki-Lupski.
Testul mai identifica in plus alte 57 afectiuni genetice
pentru care informatiile in detealiu sunt disponibile la cerere.
Costul testului este 2450 Ron.