Genetică Medicală

Diagnostic genetic la nou-născuți și copii

Anomaliile genetice pot influența dezvoltarea copilului, iar diagnosticul precoce este esențial pentru intervenții timpurii și tratamente eficiente.

Când este recomandat consultul genetic?

• Nou-născuți cu dizabilitate intelectuală, întârziere în dezvoltarea psihomotorie sau anomalii congenitale
• Copii cu dismorfism cranio-facial sau tulburări de creștere
• Malformații congenitale sau afecțiuni genetice detectate la naștere

Evaluare genetică pentru cupluri care își doresc un copil

Testele genetice efectuate înainte de concepție pot identifica riscul de transmitere a unor boli ereditare, oferind viitorilor părinți informații esențiale despre sănătatea copilului.

Recomandat pentru:

• Cupluri care doresc testarea statutului de purtător pentru boli genetice frecvente (ex. fibroză chistică, atrofie musculară spinală)
• Persoane cu istoric familial de boli genetice
• Cupluri care doresc să efectueze un screening genetic prenatal

Consult genetic pentru probleme de fertilitate și sarcini cu risc

Infertilitatea și pierderile recurente de sarcină pot avea cauze genetice, iar un diagnostic corect poate crește șansele unei sarcini sănătoase.

Indicat pentru:

• Cupluri cu avorturi spontane recurente
• Cupluri care se confruntă cu infertilitate inexplicabilă
• Sarcini cu anomalii detectate la ecografie sau teste prenatale

Consiliere genetică pentru cancere ereditare și boli cardiovasculare

Anumite tipuri de cancer și boli cardiovasculare au o componentă genetică importantă. Testarea genetică ajută la evaluarea riscurilor și prevenția bolilor în familie.

Recomandat pentru:

• Persoane cu istoric familial de cancer de sân, ovarian, colorectal
• Pacienți cu aritmii cardiace, cardiomiopatii sau tulburări de coagulare în familie
• Identificarea mutațiilor genetice asociate cu un risc crescut de boli cardiovasculare

Testarea genetică avansată – Whole Exome Sequencing și Whole Genome Sequencing

A. Whole Exome Sequencing (WES)

Această analiză genetică secvențiază toate genele codificatoare din ADN-ul uman și ajută la identificarea mutațiilor responsabile de bolile genetice ereditare.

• Utilizat pentru diagnosticarea afecțiunilor rare și inexplicabile
• Identifică mutații responsabile de boli metabolice, neurologice și hematologice
• Recomandat pacienților cu suspiciune de boală genetică complexă

B. Whole Genome Sequencing (WGS)

Această metodă analizează întregul ADN al pacientului, oferind cea mai detaliată evaluare genetică posibilă.

• Permite detectarea tuturor variantelor genetice moștenite
• Oferă o imagine completă a predispoziției genetice la diverse boli
• Recomandată pentru pacienți cu boli genetice complexe și istoric familial semnificativ

Colaborăm cu Centrul Regional de Genetică Mureș, asigurând acces la cele mai avansate metode de testare genetică la cele mai bune prețuri disponibile.