Prin consultul sau, medicul genetician are un rol esential in diagnosticarea si ingrijirea ulterioara a pacientilor care sufera de boli genetice dar si a familiilor acestora. Un diagnostic genetic poate sa fie stabilit in perioada prenatala sau postnatala. Deasemenea diagnosticul poate fi unul inainte de aparitia semnelor unei boli simptomatologiei clinice.
Indicatiile consultului si a sfatului genetic:
- Nou nascuti sau copii cu dizabilitate intelectuala, intarziere in dezvoltarea psihomotorie, cu dismorfism cranio-facial, reducere staturo-ponderala, ambiguitate sexuala, malformatii, anomalii congenitale, etc,
- Cupluri care isi doresc un copil, in vederea depistarii statusului de purtator pentru anumite modificari genetice patogene (exemplu fibroza chistica, atrofia musculara spinala, etc),
- Cupluri care doresc sa efectueze un test de screening/diagnostic prenatal,
- Cupluri cu avorturi spontane repetate,
- Cupluri cu infertilitate,
- Pacientii si / sau rudele acestora cu diverse tipuri de cancere familiale, aritmii cardiace, cardiomiopatii sau cu tulburări de coagulare.
Diagnosticul poate sa fie stabilit in urma consultului clinic fiind sustinut de semnele si simptomele clinice sau in urma efectuarii unui test genetic. In cazul in care este nevoie de efectuarea unui test genetic, medicul genetician efectueaza consilierea genetica pretestare respectiv posttestare. Pe parcursul unui consult genetic pacientii au oportunitatea si chiar sunt incurajati in a adresa medicului genetician intrebari, nelamuriri, etc. Este important de mentionat faptul ca medicul genetician va oferi raspunsurile, explicatiile necesare, etc si va indruma familia/pacientul, dar niciodata nu va lua deciziile in locul acestora.
In urma stabilirii unui diagnostic, pacientii / familia / cuplul vor avea o viziune clara asupra optiunilor sale.
Programari la telefon: 0265225002 sau 0728800699
Tarif: 200 lei
NOU!
Centrul Medical Topmed efectueaza test cantitativ pentru determinarea nivelului de Anticorpi SARS-CoV-2 Proteina S post-boala si post-vaccinare.
Nu este nevoie de programare!!!
Program de recoltare:
Luni-Vineri: 7.00 - 20.00
Sambata: 8.00 - 13.00
Pret: 150 lei.
NOU!
Incepand cu 21 Septembrie 2020 la Centrul Medical Topmed se poate efectua Testul Real Time PCR pentru diagnosticarea COVID-19
Programare la telefon - Tg.Mures:
Tarif: 270 lei
Programare la telefon - Reghin:
Tarif: 300 lei
Programare la telefon - Sighisoara:
Tarif: 300 lei
Program de recoltare: Luni-Vineri: 7.00 - 13.00
Recoltare:
Pacientul trebuie sa tina cont ca prelevarea trebuie facuta inainte de toaleta cavitatii bucale sau ingestia de alimente / lichide sau la 4 ore dupa acestea.
Pacientului i se recolteaza exsudat nazofaringian si faringian, iar un rezultat pozitiv indica prezenta in proba analizata a ARN-ului SARS-COV-2, fiind sugestiv pentru diagnosticul COVID-19.
La recoltare pacientul va prezenta cu un document de identitate valabil ( CI, BI sau Pasaport ) si cu formularul "Test PCR COVID-19" completat ( ce poate fi descarcat AICI ).
Rezultatul:
Se elibereaza in limba romana si engleza, in 24 de ore de la recoltare.
De retinut:
Un rezultat fals negativ poate fi explicat prin:
- proba recoltata prea devreme sau prea tarziu in cursul infectiei
- mutatii ale virusului
Unul sau mai multe rezultate negative, in special din probe prelevate de la nivelul tractului respirator superior, nu exclud posibilitatea infectiei cu SARS-CoV-2
Centrul Medical Topmed efectueaza teste rapide pentru detectarea anticorpilor de tip IgM si IgG anti SARS-CoV-2.
Testele se efectueaza pe baza de programare la telefon:
SECTIE NOUA! Cardiologie interventionala Centrul Medical Topmed Targu-Mures va anunta ca a deschis o sectie noua, unica, de Cardiologie interventionala.
Servicii:
- angioplastie cu implantare stent coronarian
- coronarografie
- arteriografie periferica
- carotidografie
- arteriografie renala
- angioplastie periferica
Programari la telefon: 0365911 sau 0770918371
Centrul Medical Topmed Targu-Mures va anunta ca efectueaza un test prenatal premium non-invaziv, denumit NIFTY PRO, care depisteaza Sindromul Down (trisomia 21), alte 5 trisomii precum si alte 87 afectiuni genetice cauzate de suplimentarea sau lipsa de informative genetica in AND-ul fatului.
De asemenea testul NIFTY PRO poate indica sexul copilului. Acest test consta in recoltarea unei mici probe de sange matern si este disponibil inca din saptamana a 10 de sarcina.
Rezultatele testului sunt disponibile in termen
de 10 zile lucratoare. Cu o rata a senzitivitatiii de peste 99% in detectarea
trisomiilor 21, 18 si 13, NIFTY PRO ofera o rata mai mare de acuratete decat
testele traditionale de screening si, spre deosebire de procedurile invasive,
cum ar fi amniocenteza, nu prezinta risc de avort spontan sau alt risc pentru
fat.
In timpul sarcinii, AND-ul provenind de la fat trece in fluxul sanguine al mamei.
NIFTY PRO consta in analiza AND-ului fetal pentru a examina starea de sanatate a fatului, verificand daca sunt prea putini sau prea multi cromozomi.
Multi parinti aleg NIFTY PRO din dorinta de a fi siguri in
privinta starii de sanatate a sarcinii. Deasemenea, medicii pot recomanda NIFTY
PRO atunci cand: aveti o varsta inaintata, istoric familiar cu anomalii
genetice, rezultatele testelor (screening sau ecografic)din primul sau al
doilea trimestru de sarcina indica anomalii.
Printre cele mai frecvente anomalii genetice depistate prin
acest test, enumeram:
Trisomii: trisomia 21 (Sindromul Down), trisomia 18
(Sindromul Edwards), trisomia 13 (Sindromul Patau), trisomia 22, trisomia 16,
trisomia 9, identificarea sexului genetic.
Aneuploidii cromozomiale de sex: XXY (Sindromul
Klinefelter), monosomia X (sindromul Turner), XXX (Sindromul Triplu X), XYY
(Sindromul Jacob).
Sindroame de deletie/duplicatie: 5p (Sindromul
Cri-du- Chat), Sindromul Prader-Willi/Angelman (15q11.2), Sindromul Jacobsen
(11q23), Sindromul DiGeorge, Sindromul DiGeorge II (10p14-p13), Sindromul
Van der Woude (1q32.2), Sindromul Wolf-Hirschhorn, Sindromul Miller-Dieker,
Sindromul Williams Beuren, Sindromul Smith-Magenis, Sindromul Dandy-Walker,
Sindromul Levy-Shansk, Split-hand/foot malformation 5, Holoprosencephaly 1.6,
Sindromul WAGRO, Sindromul Yuan-Harel-Lupski, Sindromul Cat-Eye, Sindromul
Langer-Giedion, Sindromul Frias, CHDM, Sindromul WAGR, Sindromul
Potocki-Shaffe, HCD, Sindromul Potocki-Lupski.
Testul mai identifica in plus alte 57 afectiuni genetice
pentru care informatiile in detealiu sunt disponibile la cerere.
Costul testului este 2450 Ron.
